Mi a családi hiperkoleszterinémia?
A családi hiperkoleszterinémia (FH) egy örökölt állapot, amely miatt az embernek magas a „rossz” koleszterinszintje. Az FH azt jelentheti, hogy egy személynek nagyobb a betegségének kockázata, mint például a szívbetegség.
A koleszterin egy viasz anyag, amelyet a test sejtek, vitaminok és hormonok előállításához használ. Az ember májának minden koleszterinszintje előállítja a testét. Egy személy a koleszterinszintet is bevetheti az élelmiszerből.
Bizonyos mennyiségű koleszterin szükséges a testben a normál funkcióhoz. A túl sok „rossz” koleszterinszint problémákat okozhat. Az FH -val rendelkező személyek genetikai hiba miatt magas a „rossz” koleszterinszintje.
Olvassa tovább, hogy többet megtudjon az FH -ról, beleértve annak tüneteit, okait és kezelését.
Mi a családi hiperkoleszterinémia?
Az FH egy genetikai állapot, amely miatt az embernek magas sűrűségű lipoprotein (LDL) koleszterinszintje van. Az LDL -t sokan „rossz” koleszterinnek nevezik.
Az American Heart Association (AHA) megjegyzi, hogy mintegy 1,3 millió ember él az FH -val az Egyesült Államokban. Azonban az FH -val rendelkező embereknek csak körülbelül 10% -a tudja, hogy megvan.
Az FH két formája létezik, amelyek az embernek lehetnek:
- Heterozigóta FH: Ha az egyik szülő áthalad egy mutált FH génn, akkor egy embernek heterozigóta FH -ja lesz.
- Homozigóta FH: A homozigóta az FH ritkább, súlyosabb formája. A homozigóta FH akkor fordul elő, amikor mindkét szülő átadja a mutált gént az FH -hoz.
tünetek
Sok ember, akinek FH -ja egyáltalán nem tapasztal tüneteket. Ha egy személynek FH tünetei vannak, akkor ezek magukban foglalhatják:
- Mellkasi fájdalom
- A koleszterin -lerakódások, amelyek kicsi dudorok, az Achilles -ín, kéz, térd, vagy könyök inak, vagy a szem körül
- Sárga területek a szem körül
- Fehér ív a szem írisze közelében
Ha valaki észreveszi Ezen tünetek bármelyike már nagyon magas LDL koleszterinszintje lehet. Az FH jelekkel rendelkező személyeknek a lehető leghamarabb kell beszélniük egészségügyi szakemberével.
okok
fh az ember gének mutációja miatt következik be. Ez a mutáció befolyásolja, hogy az ember teste eltávolítja a koleszterint. Ha a test nem tudja hatékonyan eltávolítani a koleszterinszintet, akkor annak szintje növekszik a véráramban.
Az FH Alapítvány szerint a legtöbb FH -ban szenvedő ember mutációja van a következő gének egyikén:
- ldlr gén
- ApoB gén
- PCSK9 gene
Jelenleg a kutatók tisztában vannak több mint 2000 génmutációval, amelyek felelősek az FH fejlődéséért.
Kockázati tényezők
ha szülő vagy szülő, az FH -val, akkor az embert nagyobb valószínűséggel rendelkezik. Az a személy, akinek az FH -ja van, 50% esélye van arra, hogy megkapja. Bárki, akinek családtagja van az FH -val, meg kell szerveznie a teszt ellenőrzését.
A kutatások azt mutatják, hogy a libanoni, afrikai, francia kanadai vagy ashkenazi zsidó háttérrel rendelkező emberek valószínűleg az FH gének hordozói.
Diagnózis
Az FH diagnosztizálásához az orvosok általában fizikai vizsgálat, laboratóriumi tesztek és családi anamnézis kombinációját használják.
Az orvos megvizsgálhatja az embert az FH jeleit, például koleszterin -lerakódást vagy a szem körüli sárga területeket. Az ember orvosa megkérdezheti a korai szívroham vagy szívbetegség családi történetét is. Szívroham vagy szívbetegség 60 éves koruk előtt nőstény rokonokban és 50 férfi rokonokban az FH -t jelezheti.
Az FH diagnosztizálásakor az orvos vérvizsgálatokat rendelhet az ember LDL szintjének ellenőrzésére. Az LDL koleszterinszint 190 milligramm/deciliter (mg/dl) vér felnőttkori és 160 mg/dL gyermekeknél jelezheti az FH -t. Ha egy embernek FH -ja van, akkor gyermekeiket is meg kell vizsgálniuk.
Az orvosok genetikai tesztelést használnak az FH diagnosztizálására. A genetikai tesztelés olyan mutációkat keres, amelyek az FH -t okozhatják. A CDC megjegyzi, hogy a genetikai tesztelés az FH-tételes géneket a betegségben szenvedő emberek kb. 60–80% -ánál helyezheti el.
Kezelés
A Betegség Ellenőrzési és Megelőzési Központok (CDC) szerint az FH korai diagnosztizálása és kezelése 80%-kal csökkentheti a szívkoszorúér -betegség kialakulásának esélyét.
Bizonyos életmód -változások segíthetnek az ember LDL koleszterinszintjének csökkentésében, például:
- Az ételek alacsony telített zsírokban, transzzsírokban, nátriumban és cukorral fogyasztanak.
- Gyakorlat
- tartózkodás a dohányzásról
- Az alkoholfogyasztás korlátozása
- A koleszterinszintek ellenőrzése
Az emberekben azonban az emberekben azonban Az FH -val az életmódváltozás önmagában nem elegendő az LDL koleszterinszint egészséges szintre történő csökkentéséhez. A
koleszterinszint-csökkentő gyógyszerek, például a sztatinok, segíthetnek az LDL koleszterinszint csökkentésében az FH-ban szenvedő embereknél. A CDC kijelenti, hogy az FH-val rendelkező személyeknek gyakran egynél több koleszterinszint-csökkentő gyógyszert kell szedniük.
Az FH egyéb gyógyszerei a következők:
- A koleszterin abszorpciós inhibitor, egy olyan gyógyszer, amely csökkenti a koleszterin felszívódását Bloodstream
- PCSK9 inhibitorok, amelyek segítenek a májban a koleszterin eltávolításában
- Bempedoicsav, amely csökkenti a máj koleszterin termelését
- Lipoprotein aferézis: Ez egy nem műtéti eljárás, amely szűri az LDL koleszterint az ember vérplazmájából. A kezelésnek gyakorinak kell lennie, mivel az LDL koleszterinszintje idővel felépül.
- Lomitapid: Ez egy olyan gyógyszer, amely blokkolja a mikroszomális triglicerid -transzfer fehérje (MTP) aktivitást. Az MTP segít a lipoproteinek létrehozásában a májban. Az MTP -aktivitás blokkolásával a lomitapid segíti az LDL koleszterinszint csökkentését.
- Májtranszplantáció: Ezt általában csak nagyon fiatal betegeknél használják, blokkolt artériákkal. Májtranszplantációs művelet során az ember máját cseréli, amely nem tartalmaz FH-t okozó géneket.
- Szívbetegség
Az FH -ban szenvedő személynek fejlett kezeléseket igényelhet az életmód megváltoztatása és a gyógyszerek mellett. Az FH fejlett kezelései a következők:
Szövődmények
Ha valaki FH -val rendelkezik, akkor valószínűbb, hogy további problémákat okoznak.
A magas LDL koleszterin az FH miatt plakk felhalmozódáshoz vezethet az artériákban. A plakk koleszterin, zsír, kalcium és egyéb hulladéktermékekből készült zsíros anyag.
Amikor a plakklerakódások felépülnek az ember artériáiban, akkor blokkolhatják őket. A blokkolt artériák súlyos állapotokat okozhatnak, például szívbetegség vagy stroke.
Outlook
Az FH -val rendelkező személy kilátása függhet attól, hogy mennyire kapják meg a diagnózist, és ha kezelésben részesülnek.
Bár az FH -nak nincs gyógymódja, az a személy, aki diagnosztizálását kapja és korán megkezdi a kezelést, kiváló kilátásokkal rendelkezik.
Az AHA szerint a kezeletlen FH -val rendelkező személy 20 -szor nagyobb valószínűséggel alakul ki szívbetegségben. Az FH -ban szenvedő személyek valószínűleg szívbetegségben szenvednek 10–20 évvel korábban, ha férfiak vagy 20–30 évvel korábban, ha nő.
Az AHA azt is megjegyzi, hogy a kezeletlen FH -val rendelkező férfiak 50% -ánál szívroham vagy angina van, mielőtt 50 éves korában fordul elő. A 60 éves fordulás előtt.
Megelőzés
Ha egy embernek van az FH génje, akkor nincs mód annak megakadályozására. Azonban egy személy lépéseket tehet annak biztosítása érdekében, hogy diagnosztizálást kapjon, és korán megkezdje a kezelési tervet.
A CDC azt javasolja, hogy egy felnőttet 4–6 évente ellenőrizzék a koleszterinszintet. A családi kórtörténetében szívbetegség vagy magas koleszterinszintű személynek rendszeresen ellenőriznie kell a koleszterinszintjét.
A CDC azt is sugallja, hogy a gyermekek és a fiatal felnőttek koleszterinszintjét 9–11 éves és 17–21 éves korukban ellenőrzik.
Összegzés
Az FH egy genetikai állapot, amely az embernek magas LDL koleszterinszintet eredményez.
A magas LDL koleszterinszint olyan állapotokat okozhat, mint a szívbetegség vagy a stroke.
Az a személy, akinek szülője vagy szülei vannak az FH -val, 50% esélyük van arra, hogy maguk fejlesszék. Ha valaki észreveszi az FH tüneteinek jeleit, azonnal meg kell találkoznia orvosával. Ha egy embernek FH -ja van, akkor gyermekeiket is meg kell vizsgálniuk.
Noha keto light átverés nézd meg ezeket a srácokat az FH gyógymódja, a gyógyszerek, a kezelések és az életmódváltozások segíthetnek az ember LDL koleszterinszintjének csökkentésében. A korai diagnosztizálással és a megfelelő kezelésekkel az FH -val rendelkező személyek kiváló kilátásokkal rendelkeznek.
Az orvosi hírek manapság szigorú beszerzési irányelveket tartalmaznak, és csak a szakértői áttekintett tanulmányokból, az akadémiai kutatóintézetekből, valamint az orvosi folyóiratokból és társulásokból származnak. Kerüljük a tercier referenciák használatát. Összekapcsoljuk az elsődleges forrásokat – beleértve a tanulmányokat, a tudományos referenciákat és a statisztikákat – az egyes cikkekben, és felsoroljuk azokat a cikkek alján található források szakaszban is. Többet megtudhat arról, hogyan biztosítjuk, hogy tartalmunk pontos és aktuális legyen a
szerkesztői politika elolvasásával.